Phenilketonuria

Phenilketonuria (PKU) yang memiliki nama lain Hyperphenilalaninemia atau Fenilpiruvat Oligofrenia, adalah suatu penyakit dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh yaitu toxin (racun) bagi otak.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim phenilalanin hidroksilase, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental.